遺傳代謝病篩查有異常
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽(yáng)市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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遺傳代謝病篩查有異常，說(shuō)明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。
主要是因?yàn)闄C(jī)體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾病，有的是顯性遺傳，有的是隱性遺傳。在臨床上多見(jiàn)于小兒，常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等等
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