苯丙酮尿癥怎么確診
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童鵬 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院 兒科
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如果是新生兒的話，那么通過是抽取孩子的足跟血，然后進(jìn)行相關(guān)檢測。如果結(jié)果提示超過正常值范圍，那么就可以確診為苯丙酮尿癥。同時(shí)，還可以結(jié)合其他檢查，如腦電圖等來進(jìn)行綜合判定。
苯丙酮尿癥這種疾病，其實(shí)是屬于一種染色體異常的遺傳性疾病，一般多是由于近親結(jié)婚而導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)的疾病?；加斜奖虬Y的寶寶，多會(huì)表現(xiàn)出智力低下、毛色較淺、體液有異常臭味等臨床癥狀。因此，一旦發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)上述癥狀，要及時(shí)去做檢查以明確。
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