苯丙酮尿癥是什么
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的染色體隱性遺傳病。
苯丙酮尿癥是少數(shù)可治性遺傳性代謝病，所以做到早期的確診，及時(shí)的治療，可以避免產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，所以我國(guó)已經(jīng)對(duì)全部新生兒開展了苯丙酮尿癥的篩查，做到早診斷，早發(fā)現(xiàn)，早治療。
苯丙酮尿癥主要的表現(xiàn)是有不同程度的智力低下，大約25%的患兒在出生以后的18個(gè)月內(nèi)，可以有癲癇的發(fā)作。
90%的孩子在出生以后，皮膚和毛發(fā)逐漸變成淺淡色，虹膜色素減少，一些患兒皮膚干燥，常有濕疹。有的孩子有特殊的發(fā)霉味兒，就像老鼠屎尿一樣，這個(gè)是由于尿和汗液排除苯乙酸的原因。
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