小兒苯丙酮尿癥的癥狀
小兒苯丙酮尿癥是一種因苯丙胺酸氫化酶基因突變而引起的氨酸氫化酶缺陷，導(dǎo)致其代謝異常，造成血液及大腦中的苯丙氨酸濃度異常增高的疾病。
患兒表現(xiàn)為點頭樣發(fā)作，理解能力和認(rèn)知能力下降，并且隨著年齡增長，行為障礙會更加明顯，有許多粟粒樣丘疹和水泡，同時伴有瘙癢，且容易感染，嬰兒的尿液和汗液散發(fā)鼠臭味。一旦確診，應(yīng)積極去醫(yī)院接受正規(guī)治療。
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