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苯丙酮尿癥遺傳條件

病情描述： 我兒子在出生后做新生兒篩查時(shí)就確診為苯丙酮尿癥了，家里人當(dāng)時(shí)都嚇壞了，后來在醫(yī)院指導(dǎo)下一直注意飲食并服用藥物，定期檢查，基本正常了，但是我們現(xiàn)在想要第二個(gè)孩子，又擔(dān)心得同樣的病，這個(gè)苯丙酮尿癥遺傳條件有哪些?。?/em>
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊小凡
    楊小凡 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。您現(xiàn)在想要第二個(gè)孩子的話，需要在懷孕之后在進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的目的就是想看看您再一次懷孕的孩子是否也存在苯丙酮尿癥這個(gè)疾病了，這個(gè)可以在采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等等方式進(jìn)行產(chǎn)前診斷了。

  • 許波
    許波 醫(yī)師
    五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    您好，苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝疾病，屬于染色體遺傳疾病，建議到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查，根據(jù)結(jié)果進(jìn)行對(duì)癥治療，平時(shí)多吃新鮮水果蔬菜，補(bǔ)充維生素，合理作息，保持睡眠充足，平時(shí)飲食以清淡為主，忌辛辣刺激的食物，控制體內(nèi)苯丙氨酸的攝入。

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楊小凡
楊小凡 副主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科

擅長：兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病，特別是癲癇、罕見遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病的診治
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