遺傳代謝疾病常見有哪些
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劉曄 主治醫(yī)師
棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院 內分泌科
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重要的遺傳代謝病包括Hurler綜合征、尼曼~皮克病、泰薩克斯病、法布里病、戈謝病、克拉伯病、半乳糖血癥、楓糖尿病、苯丙酮尿癥、線粒體病、弗里德賴希共濟失調、過氧化物酶體病、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、金屬代謝性疾病、腦肝腎綜合征、血色素沉著病、尿素循環(huán)障礙、有機酸血癥等。
遺傳代謝病是指可導致代謝問題的遺傳性疾病，大多數(shù)遺傳代謝病患者都有導致酶缺乏的缺陷基因。
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