先天性代謝缺陷檢測是什么
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孫婷婷 主治醫(yī)師
棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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先天性代謝缺陷病檢測，主要是通過進行血樣檢查，及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性的遺傳性疾病。這種篩查較為簡易、快速和廉價。
通過檢查可以早期篩查孩子是否有遺傳病，并且可以及時的進行相應(yīng)的治療，對于患有遺傳性疾病的患兒，往往有較好的預(yù)后。它是用一滴血樣，幾分鐘之內(nèi)可以分析近百種的代謝物，是世界上最為先進、最高效的一種篩查方法。
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