苯丙酮尿癥篩查的方法有哪些?
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
寶寶這種情況單憑濕疹和紅斑是不能確診的啊,而且一般都有父母近親結(jié)婚史,還有表現(xiàn)為智能落后,反應(yīng)遲鈍。毛發(fā)皮膚色素減少,變?yōu)辄S發(fā)皮膚容易發(fā)生嘔吐。而且有特殊的鼠尿臭味兒。抽血化驗(yàn)一下學(xué)苯丙氨酸的濃度,或者是血中絡(luò)氨酸的濃度。還有尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn),多次檢查才可以確診啊。一旦確診就要采用低苯丙氨酸飲食治療啊。越早治療效果越好
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
根據(jù)寶寶的智力發(fā)育落后,而且頭發(fā)由黑變黃,鼠尿臭味,血苯丙氨酸濃度升高,就基本可以確診啊。通常寶寶在三到六個(gè)月的時(shí)候就出現(xiàn)癥狀,一歲的時(shí)候癥狀比較明顯。而且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀特別比較明顯啊。且同時(shí)伴有濕疹,只要苯丙氨酸濃度大于1200,也可以化驗(yàn)?zāi)蛉然F。必要的時(shí)候做個(gè)DNA檢測。一般就基本可以確診啊,一旦確診,給寶寶對癥治療主要是采用低苯丙氨酸飲食啊。
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