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苯丙酮尿癥篩查的方法有哪些?

病情描述:我兒子今年8歲,最近常常出現(xiàn)紅斑,濕疹,去醫(yī)院檢查出患苯丙酮尿癥,由于醫(yī)生是只根據(jù)這兩種暫定的情況就診斷為苯丙酮尿癥,我怕因?yàn)檫€沒出現(xiàn)其他狀況會導(dǎo)致醫(yī)生誤診,所以想請問一下醫(yī)生苯丙酮尿癥篩查的方法有哪些?好讓自己更確定一點(diǎn)。
醫(yī)生回答 (2)
  • 馮海桃
    馮海桃 副主任醫(yī)師
    山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
    病情分析:

    寶寶這種情況單憑濕疹和紅斑是不能確診的啊,而且一般都有父母近親結(jié)婚史,還有表現(xiàn)為智能落后,反應(yīng)遲鈍。毛發(fā)皮膚色素減少,變?yōu)辄S發(fā)皮膚容易發(fā)生嘔吐。而且有特殊的鼠尿臭味兒。抽血化驗(yàn)一下學(xué)苯丙氨酸的濃度,或者是血中絡(luò)氨酸的濃度。還有尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn),多次檢查才可以確診啊。一旦確診就要采用低苯丙氨酸飲食治療啊。越早治療效果越好

  • 馮海桃
    馮海桃 副主任醫(yī)師
    山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
    病情分析:

    根據(jù)寶寶的智力發(fā)育落后,而且頭發(fā)由黑變黃,鼠尿臭味,血苯丙氨酸濃度升高,就基本可以確診啊。通常寶寶在三到六個(gè)月的時(shí)候就出現(xiàn)癥狀,一歲的時(shí)候癥狀比較明顯。而且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀特別比較明顯啊。且同時(shí)伴有濕疹,只要苯丙氨酸濃度大于1200,也可以化驗(yàn)?zāi)蛉然F。必要的時(shí)候做個(gè)DNA檢測。一般就基本可以確診啊,一旦確診,給寶寶對癥治療主要是采用低苯丙氨酸飲食啊。

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馮海桃
馮海桃 副主任醫(yī)師

山西省天脊醫(yī)院 兒科

擅長:掌握臨床常見病,多發(fā)病
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