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新生兒笨丙酮尿癥是怎么樣得的？

病情描述：新生兒笨丙酮尿癥是怎么樣得的？
醫(yī)生回答 (1)
  • 郭紅枝
    郭紅枝 副主任醫(yī)師
    長治市婦幼保健院 三級甲等
    病情分析：

    在醫(yī)學(xué)上講，新生兒的苯丙酮尿病是一種先天性代謝性的疾病里的一種。主要是因為染色體的基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨基酸羥化酶的缺陷所導(dǎo)致的苯丙胺計算的代謝問題所引發(fā)的。通常情況下會造成新生兒的腦小畸形、肌張力的增高以及手部微顫等情況。

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郭紅枝
郭紅枝 副主任醫(yī)師

長治市婦幼保健院 兒童保健科

擅長：兒童保健問題在咨詢，特別是對兒童生長發(fā)育檢測，兒童腦癱，運動、言語等發(fā)育遲緩的康復(fù)干預(yù)。
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