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王恒冰 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒外科
新生兒苯丙酮尿癥,它是一種屬于隱性的遺傳疾病。如果寶寶出生以后,確定得了苯丙酮尿癥,一定要及時的去醫(yī)院接受治療,可以去正規(guī)醫(yī)院的兒科就診,也可以根據(jù)病情的嚴(yán)重程度,選擇合理的治療方法。一般預(yù)后是比較好的,平時要做好看護(hù),多喝點水,多吃一些蔬菜、水果。
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
1、患有這個疾病的寶寶,膚色很白、經(jīng)常會出現(xiàn)濕疹的癥狀;由于黑色素合成減少,寶寶的頭發(fā)顏色色淺,干枯,沒有色澤。
2、患兒頭圍比較小,乳牙生長的慢。
3、寶寶排出的汗液和尿中,伴有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
4、有的寶寶最初的時候還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀,還有可能會有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
5、寶寶說話可能會說的比別人慢,而且智力發(fā)育也要晚一些。
新生兒苯丙酮尿癥的注意事項
1、避免近親結(jié)婚,在確定要孩子的時候,一定要去醫(yī)院做詳細(xì)的檢查。
2、新生兒疾病篩查很重要,一定要及時做好檢查。
3、苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于及時發(fā)現(xiàn),因為苯丙氨酸是人體的必需的氨基酸,治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法,使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量,又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。
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新生兒苯丙酮尿癥
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新生兒苯丙酮尿癥復(fù)查通過率高嗎
新生兒苯丙酮尿癥復(fù)查通過率相對來說是比較高的,這是一種先天性的疾病,主要是由于染色體基因突變所引起的。新生兒苯丙酮尿癥通過復(fù)查和診斷的概率大概會在60%左右,但是每個新生兒的身體情況不一樣,所以說檢查... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物,在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常,導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量,既能保... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一,正常情況下,人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì),又可以通過肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸,合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»