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孫念政 主任醫(yī)師 教授 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科
新生兒苯丙酮尿癥復(fù)查通過率相對(duì)來說是比較高的，這是一種先天性的疾病，主要是由于染色體基因突變所引起的。
新生兒苯丙酮尿癥通過復(fù)查和診斷的概率大概會(huì)在60%左右，但是每個(gè)新生兒的身體情況不一樣，所以說檢查的準(zhǔn)確性相對(duì)來說也是不相同的，因?yàn)楹⒆拥哪挲g比較小，各個(gè)器官發(fā)育并不是特別的完善，在做檢查的時(shí)候有可能會(huì)檢查結(jié)果呈現(xiàn)陽性，所以說一定要積極的給孩子進(jìn)行復(fù)查。
在恢復(fù)的過程當(dāng)中還需要密切觀察新生兒的情況，也要注意好飲食。
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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
新生兒苯丙酮尿癥，它是一種屬于隱性的遺傳疾病。如果寶寶出生以后，確定得了苯丙酮尿癥，一定要及時(shí)的去醫(yī)院接受治療，可以去正規(guī)醫(yī)院的兒科就診，也可以根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，選擇合理的治療方法。一般預(yù)后是比較好... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因?yàn)楸奖彼峒捌浯x產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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