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新生兒苯丙酮尿癥可疑

病情描述：我家孩子23天，出生時第七天抽的足跟血做的新篩，結(jié)果昨天通知我們苯丙酮尿癥血呈陽性血值15.4。又讓我們抽血復(fù)查了一次，結(jié)果嚴(yán)重了，請問，新生兒苯丙酮尿癥可疑，難道真的患了苯丙酮尿癥了嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 陳瑤
    陳瑤 副主任醫(yī)師
    山東省立醫(yī)院 三級甲等
    病情分析：

    它是一種先天性的代謝遺傳病，見于常染色體異常，建議到正規(guī)的省級兒童醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查，同時結(jié)合臨床表現(xiàn)，比如有沒有喂養(yǎng)困難或者是皮膚發(fā)白，全身和尿液是否有鼠臭味等來綜合判斷，盡早發(fā)現(xiàn)，確診后采取治療措施，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。

  • 楊小玉
    楊小玉 醫(yī)師
    金堂縣第二人民醫(yī)院 三級乙等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥可疑需要進(jìn)一步完善檢查明確。苯丙酮尿癥是染色體疾病。如果患有就需要長期服用藥物進(jìn)行治療，避免對寶寶造成嚴(yán)重影響。定期進(jìn)行復(fù)查。避免自行停藥或者是減量。定期進(jìn)行兒童保健。平時需要注意飲食清淡衛(wèi)生，避免進(jìn)食油膩不易消化的食物。

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陳瑤
陳瑤 副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院 兒內(nèi)科

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