新生兒苯丙酮尿癥
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張武棟 副主任醫(yī)師
宿遷市人民醫(yī)院 小兒科
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是常染色體陰性遺傳病，是苯丙氨酸代謝圖中酶缺乏導致所致的。
也是新生兒出生后篩查的疾病之一。孩子一般3~6個月開始出現癥狀，主要的表現就是神經系統(tǒng)癥狀，比如大腦智力的發(fā)育障礙，癲癇，或者行為異常等，孩子的毛發(fā)，皮膚顏色變淺變黃，一般汗液或者是尿液有鼠尿味是本病的特征性表現。
因為早期癥狀不明顯，所以早發(fā)現，早治療才能有效預防并發(fā)癥，新生兒篩查后發(fā)現該病患兒，一般給予低苯丙氨酸奶粉治療，可以明顯減少智力損害，越早正規(guī)治療，后遺癥越小。
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