什么是遺傳代謝性疾病
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袁曉勇 副主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院 三級甲等
遺傳代謝性疾病是指體內(nèi)缺乏酶等相應的基因而使體內(nèi)代謝出現(xiàn)異常的一種遺傳性疾病。
患者通常會出現(xiàn)嗜睡、食欲不振、發(fā)育遲緩、腹部疼痛和嘔吐等癥狀,長期不治療,還會出現(xiàn)戈謝病、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、泰-薩克斯病等并發(fā)癥,從而影響身體的正常生長發(fā)育。
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代謝性酸中毒和代謝性堿中毒區(qū)別
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