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孟立強 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科
高草酸尿癥是指患者尿液中含有高濃度草酸鹽的一種慢性疾病，也是一種常染色體隱性遺傳疾病，其主要是由于肝臟過氧化丙氨酸~乙醛酸鹽氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏，導致草酸產(chǎn)生過多而引發(fā)的。高草酸尿癥可以通過遺傳獲得，也可以由飲食中攝入草酸鹽而獲得。腎臟積聚過量草酸鹽會導致形成腎結石，導致排尿量減少及反復尿路結石，并伴有惡心和疲勞癥狀。當前認為肝、腎聯(lián)合移植可針對高草尿酸癥取得較好療效。
高草酸尿癥的癥狀
1、一般情況下，人們在日常飲食中通過食物攝入的草酸鹽會在人體肝臟進行加工處理，并被腎臟作為垃圾排出體外。但高草酸尿癥患者由于肝臟酶的缺失，而不能正常分解草酸鹽，因此會導致腎臟和尿道中存在過多的草酸鹽。這些多余的鹽會形成腎結石，患者初期會有疼痛、尿頻、頻繁嘔吐、惡心、疲勞的癥狀。
2、若病情未進行進一步治療，腎結石會導致嚴重阻塞，并造成腹部疼痛、腎臟發(fā)炎，甚至腎衰竭。同時患者有反復發(fā)作的腎絞痛和血尿癥狀，常繼發(fā)腎盂積水和腎盂腎炎癥狀。
3、高草酸尿癥除腎結石、腎鈣鹽沉著的表現(xiàn)外，還有腎外組織鈣鹽沉著的癥狀。腎外組織鈣鹽沉著多發(fā)生于男性生殖器官、心臟、骨骼處。
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