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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 內分泌內科
苯丙酮尿癥通常有智力低下、行為和性格異常、汗液和尿液有鼠尿味等癥狀。
1、智力低下：苯丙尿酮癥是常染色體隱性遺傳疾病，患兒常有智力發(fā)育落后表現，剛出生時正常，3-4個月時會逐漸出現易激惹、神經運動發(fā)育落后表現，1歲時癥狀明顯，尤其語言發(fā)育明顯落后于同齡兒，嚴重者智商通常會低于50。
2、行為和性格異常：患兒會因腦萎縮導致行為、性格異常，可能有自侵、多動、攻擊、自閉等表現。
3、汗液和尿液有鼠尿味：因體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯乳酸、苯乙酸增多，隨汗液、尿液排出時有明顯的鼠尿味。
除上述癥狀外，還有肌張力異常、毛發(fā)色淡等表現，建議盡早到醫(yī)院兒科診治。
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