遺傳代謝病是一種代謝功能缺陷的遺傳病，多數(shù)表現(xiàn)為單基因遺傳，主要包括有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸等多種先天性的代謝缺陷。在我國嬰兒患病率較高，最可怕的是，新生患兒沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成了智力缺陷或終身殘疾。為了使此類病癥及早發(fā)現(xiàn)，在新生兒時期應(yīng)進(jìn)行疾病篩查，及早發(fā)現(xiàn)并治療，讓疾病得以控制。
新生兒遺傳代謝性疾病有哪些
目前我國臨床上有三種遺傳代謝性疾病是新生兒在出生后需要進(jìn)行篩查的：先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。目前全球所發(fā)現(xiàn)的代謝缺陷已經(jīng)超過500種，有的疾病篩查還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，為了新生兒未來的健康，還需聽從醫(yī)生的指導(dǎo)建議，做足防范措施。
新生兒遺傳代謝性疾病的預(yù)防及治療
1、早做新生兒疾病篩查，因為剛開始新生兒遺傳代謝病無任何異常癥狀，家長容易忽視，而發(fā)現(xiàn)新生兒患病時，往往已經(jīng)到了最嚴(yán)重的時期。因為耽誤最佳治療時機(jī)而使身體和智力遭到嚴(yán)重的損害。應(yīng)及早進(jìn)行疾病篩查，提前預(yù)防。
2、發(fā)現(xiàn)新生兒患有遺傳代謝性疾病時，應(yīng)及時實(shí)施手術(shù)進(jìn)行治療，矯正體表缺陷。越早治療新生兒恢復(fù)得越好。進(jìn)行藥物治療時，應(yīng)合理調(diào)整飲食，及時補(bǔ)充體內(nèi)所需的缺乏物，使其能夠達(dá)到一個很好的配合效果。
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遺傳代謝性疾病有哪些
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遺傳代謝性疾病的臨床表現(xiàn)
遺傳代謝性疾病是機(jī)體發(fā)生了基因突變導(dǎo)致編碼后經(jīng)轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生的蛋白質(zhì)和多肽不一樣，進(jìn)而導(dǎo)致所需的酶，受體，載體等缺乏或產(chǎn)生遺傳缺陷，然后影響人體的代謝，而產(chǎn)生的生理疾病。該疾病可能是多基因突變，也可能... 詳細(xì)»
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新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，比如苯酮尿癥等。通過篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M(jìn)行早期診斷和早期治... 詳細(xì)»
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遺傳代謝疾病的預(yù)防
遺傳性代謝疾病是指一類先天性和代謝性代謝功能障礙的疾病，其中的大多數(shù)是由編碼酶、載體蛋白或通常代謝身體的受體的基因異常引起的一系列疾病引起。在正常情況下，新生兒需要在三天內(nèi)進(jìn)行足部血液檢查，以檢查各種... 詳細(xì)»
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時間會根據(jù)具體的病情和檢查項目的復(fù)雜程度而有所不同。這個過程通常需要1到4周的時間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進(jìn)行初步的體格檢查和詳細(xì)的病史詢問。醫(yī)生會詢問孩子和家長有關(guān)孩子... 詳細(xì)»
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遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細(xì)»
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