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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學人民醫(yī)院 婦科
遺傳性代謝疾病是指一類先天性和代謝性代謝功能障礙的疾病，其中的大多數(shù)是由編碼酶、載體蛋白或通常代謝身體的受體的基因異常引起的一系列疾病引起。在正常情況下，新生兒需要在三天內(nèi)進行足部血液檢查，以檢查各種疾病，如苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥和高氨血癥。遺傳性代謝疾病的臨床表現(xiàn)很復雜，并且隨年齡而變化。
一、遺傳代謝疾病的預(yù)防
1、遺傳性代謝缺陷患者應(yīng)定期觀察其癥狀，并注意化結(jié)果的演變。應(yīng)該更加注意預(yù)防繼發(fā)感染。如果是嚴重的遺傳性代謝缺陷病，應(yīng)通過產(chǎn)前診斷終止妊娠。
2、根據(jù)代謝缺陷的類型調(diào)整飲食，盡量優(yōu)生，耐心地訓練和教育患者。需要加強護理，以防止創(chuàng)傷和繼發(fā)感染。
二、遺傳代謝疾病的檢測
1、嬰兒出生24小時后，醫(yī)院護士應(yīng)嚴格按照國家標準要求采血。其由孩子的父母通過快遞郵寄到檢查中心。一周后，測試中心將結(jié)果直接郵寄給孩子的父母。如果測試結(jié)果顯示為陽性，則測試中心進行重新測試。
2、如果重新檢查仍然是陽性，檢測中心將在同一天通過電話通知家長，并為遺傳代謝疾病診斷和治療專家提供綠色通道，并在第一時間通知合適的?？漆t(yī)院的家長及時為孩子們提供及時的治療。
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
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遺傳代謝病的診斷方法
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遺傳代謝病篩查有異常，說明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。主要是因為機體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾... 詳細»
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