指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院婦科生殖內(nèi)分泌?？?/strong>
科主任 陳慧 教授；袁萍 副教授、呂杰忠 主管技師
2024年5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在倡導科學防控地中海貧血。中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院婦科生殖內(nèi)分泌專科主任陳慧教授指出，新婚和準備懷孕夫婦應該重視地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，而地貧夫婦也可以通過遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)和接受產(chǎn)前診斷，生出健康寶寶。
最常見的遺傳性溶血性疾病
什么是地中海貧血？陳慧教授介紹，地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，是最常見的遺傳性溶血性疾病。該病的基因攜帶者由于珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或者不能合成，導致其血紅蛋白的組成成分改變。地貧主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。
地中海貧血如何遺傳是社會大眾十分關(guān)注的問題。袁萍副教授指出，正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病無性別差異，男女患病概率相等。如果夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，大多數(shù)情況不會生育中重型地貧（α珠蛋白基因拷貝數(shù)增加除外），可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一個輕型地貧的人與正常人結(jié)婚，子女中有一半的機會出現(xiàn)輕型地貧。
如果夫婦雙方為同一類型的輕型地貧，每次懷孕都有1/4的機會是重型地貧、1/2的機會是輕型地貧（同父母一樣）、只有1/4的機會生育正常兒，因此每次懷孕都要進行產(chǎn)前診斷。
地中海貧血遺傳規(guī)律圖示
（圖片來源：《地中海貧血預防控制操作指南》）
地貧篩查可發(fā)現(xiàn)“蛛絲馬跡”
靜止型或者輕型地貧攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，完全不影響正常生活與工作。多數(shù)地貧基因攜帶者可以通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡單的地貧篩查手段找到其血液學表型。若地貧篩查結(jié)果陽性，則需要進一步進行地貧基因檢測。
在血常規(guī)檢查中，平均紅細胞體積（MCV ) <82 fl和/或平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）<27 pg 則提示有地貧的可能性較大,可以進一步行血紅蛋白電泳和基因確診。血紅蛋白電泳可以區(qū)分不同類型的地貧。當?shù)刎毢Y查結(jié)果陽性，需要進一步選擇適宜的分子遺傳學檢測手段進行基因檢測以確診其地貧基因型。
地中海貧血篩查與產(chǎn)前診斷流程圖示
（圖片來源：《地中海貧血妊娠期管理專家共識》）
通過血常規(guī)檢查和血紅蛋白電泳等方法所發(fā)現(xiàn)的血液學表型,是發(fā)現(xiàn)地貧基因攜帶者或患者的重要線索。呂杰忠主管技師提醒，有以下值得注意的情況：1.地貧篩查結(jié)果陽性但地貧基因常規(guī)檢測結(jié)果陰性；2.地貧篩查結(jié)果與地貧基因常規(guī)檢測結(jié)果互相矛盾。以上兩種情況不排除存在罕見地貧基因的突變，還需要做進一步的檢查。需要經(jīng)過遺傳咨詢、家系分析，再充分結(jié)合篩查和基因診斷結(jié)果，才有可能發(fā)現(xiàn)罕見地中海貧血的“蛛絲馬跡”！
婚前和孕前篩查是預防地貧的關(guān)鍵步驟
地貧夫婦如何科學備孕？陳慧教授介紹，婚前和孕前篩查是預防地貧的關(guān)鍵步驟。通過這些篩查，夫婦雙方可以了解自己是否為地貧基因的攜帶者。如果雙方都是地貧基因攜帶者，則需要及時到醫(yī)院咨詢其子女的患病風險。通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)風險，從而采取相應的預防措施，篩查和預防可以通過以下措施實現(xiàn)：
1.遺傳咨詢：對于已知雙方都是地貧基因攜帶者的夫婦，建議在計劃懷孕前進行遺傳咨詢，了解可能的風險和可行的生育方案。
2.輔助生殖技術(shù)：采用體外受精胚胎移植技術(shù)配合胚胎植入前遺傳學檢測（簡稱PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”），通過遺傳檢測篩選胚胎是否攜帶地貧基因突變，可優(yōu)選不含突變的胚胎進行植入，從而避免因懷孕時發(fā)現(xiàn)重型地貧胎兒，而選擇引產(chǎn)導致身心傷害。
同時，PGT技術(shù)還可為重型β地中海貧血患兒進行HLA配型檢測，即“設計”沒有地貧且HLA配型相符的胚胎進行移植，出生后可為重型β地中海貧血患兒提供骨髓移植的條件。
3.產(chǎn)前診斷：對高危夫婦于懷孕后實施產(chǎn)前診斷，避免中重型地貧患兒的出生。在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，采用胎兒絨毛活檢、羊水穿刺或者臍血穿刺等方式檢測胎兒是否患有地貧，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專業(yè)人員提供遺傳咨詢意見和必要的干預措施。
【專家簡介】
陳慧
主任醫(yī)師、醫(yī)學博士、博士生導師，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、婦科生殖內(nèi)分泌?？浦魅危猩酱髮W中山醫(yī)學院遺傳學與細胞生物學教研室臨床副主任。
擔任中國婦幼保健協(xié)會生殖免疫專業(yè)委員會副主任委員、中國婦幼健康研究會生殖免疫學專業(yè)委員會副主任委員、中國醫(yī)療保健國際交流促進會婦產(chǎn)醫(yī)學分會副主任委員、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會婦產(chǎn)專業(yè)委員會常委、世界中醫(yī)藥學會聯(lián)合會優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會常務理事、廣東省醫(yī)學會生殖免疫與優(yōu)生學分會候任主任委員、廣東省醫(yī)學會生殖免疫與優(yōu)生學分會青年委員會主任委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會婦產(chǎn)科醫(yī)師分會副主任委員、廣東省健康教育協(xié)會婦產(chǎn)科專業(yè)委員會副主任委員兼秘書長。獲得“廣東省杰出青年醫(yī)學人才”、“嶺南名醫(yī)”等稱號。主要致力于反復移植失敗、復發(fā)性流產(chǎn)等妊娠相關(guān)疾病診療及發(fā)病機制研究，參加編寫“十二五”普通高等教育本科國家級規(guī)劃教材婦產(chǎn)科學（編委、人民衛(wèi)生出版社）、以及《流產(chǎn)基礎與臨床》、《早產(chǎn)基礎與臨床》等醫(yī)學專著（副主編、編委、人民衛(wèi)生出版社）。
袁萍
副研究員、碩士生導師
2012年畢業(yè)于中山大學獲醫(yī)學博士學位，現(xiàn)就職于中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院生殖醫(yī)學中心。2018年在香港大學瑪麗醫(yī)院生殖中心訪問學習。從事不孕不育與優(yōu)生優(yōu)育，遺傳咨詢，植入前胚胎遺傳學診斷等臨床及實驗室工作，主要研究領域為生殖遺傳疾病及早期胚胎發(fā)育分子調(diào)控。已發(fā)表學術(shù)論文43篇，其中通訊或第一作者發(fā)表文章22篇。主持國家自然科學基金、廣東省自然基金等多項科研基金。參編專著4部。獲2019年亞太生殖年會青年創(chuàng)新獎（the Young Investigator Awards (YIA), ASPIRE 2019）、2018年香港大學李嘉誠醫(yī)學院鄭裕彤博士獎助金。目前擔任廣東省醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會PGT組副組長，廣東省醫(yī)學會計劃生育分會優(yōu)生與遺傳學組副組長，廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會委員，廣東省醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會青年委員會委員，廣東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會青年委員會委員，廣東省泌尿生殖協(xié)會男性生殖醫(yī)學分會常委，廣東省性學會生殖健康專業(yè)委員會常委，廣東省醫(yī)學教育協(xié)會生殖與遺傳管理專業(yè)委員會常委。
呂杰忠
主管技師，醫(yī)學檢驗專業(yè)，從事產(chǎn)前診斷實驗室診斷工作10余年，兼任廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會臨床分子遺傳學組組員。擅長染色體核型分析和單基因病（地貧）的基因檢測，對罕見型地貧的基因診斷具有一定的經(jīng)驗，以第一作者發(fā)表國內(nèi)外核心期刊論文5篇和獲得國家實用新型專利1項。
（通訊員：黃睿、杜濤、湯景）
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