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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內分泌科
高苯丙氨酸血癥（PKU）是一種常見的遺傳代謝性疾病，主要由于苯丙氨酸代謝過程中酶的缺陷導致身體無法正常代謝苯丙氨酸，最終導致苯丙氨酸在血液中積累過多。以下是對高苯丙氨酸血癥的詳細信息：
1.原因：高苯丙氨酸血癥的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的缺乏或缺陷。這種酶通常能夠將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，但在患者體內，這個酶的功能受損，導致苯丙氨酸不能被正常代謝，而積累在血液中。
2.遺傳傳遞方式：高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳疾病，通常是由父母雙方至少攜帶有缺陷基因所導致。攜帶一個缺陷基因的人是健康的，但如果兩個攜帶基因的人結婚并生育后代，他們的孩子有可能患有高苯丙氨酸血癥。
3.病癥和癥狀：高苯丙氨酸血癥通常在出生后不久就可以被診斷出來。初期的癥狀可能包括嘔吐、低體重、智力發(fā)育遲緩和癲癇等，如果沒有適當治療，這些癥狀可能會進一步加重。但在一些輕度的病例中，癥狀可能不明顯，因此有時需要更多的檢查才能確定高苯丙氨酸血癥的診斷。
4.治療方法：高苯丙氨酸血癥是可治療的，需要通過控制飲食中苯丙氨酸的攝入量來降低苯丙氨酸在血液中的積累。通常會使用特殊的低苯丙氨酸飲食，該飲食限制了含高蛋白食物中的苯丙氨酸攝入量，同時患者也需要定期進行血液檢查以監(jiān)測苯丙氨酸水平。
5.長期影響：如果不進行及時有效的治療，高苯丙氨酸血癥可能會導致智力發(fā)育遲緩、認知障礙和行為問題等。因此，早期的診斷和治療對于預防這些長期并發(fā)癥非常重要。
總結起來，高苯丙氨酸血癥是一種常見的遺傳代謝疾病，通常由苯丙氨酸羥化酶的缺陷導致苯丙氨酸無法正常代謝而引起。對于這種疾病的治療主要是通過控制飲食來限制苯丙氨酸的攝入，通過定期檢查以監(jiān)測血液中的苯丙氨酸水平來評估治療效果。及早的診斷和治療對于預防并發(fā)癥，特別是智力發(fā)育問題，非常重要。
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