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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要影響血紅蛋白的合成。血三項(xiàng)基因檢測是常用的診斷方法之一，用于確定個體是否攜帶地中海貧血基因以及基因類型。
1.HbA基因：正常情況下，HbA基因負(fù)責(zé)編碼血紅蛋白中的一種亞基。如果HbA基因發(fā)生突變，可能導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而引發(fā)地中海貧血。
2.HbB基因：HbB基因也編碼血紅蛋白的另一種亞基。HbB基因突變也可能導(dǎo)致地中海貧血。
3.HbE基因：HbE基因是一種常見的地中海貧血基因突變類型。HbE基因突變會導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能的改變。
需要注意的是，血三項(xiàng)基因檢測結(jié)果只是初步診斷，醫(yī)生可能會根據(jù)臨床癥狀、家族史以及其他檢查結(jié)果來綜合判斷個體的健康狀況。如果檢測結(jié)果為陽性或有疑慮，醫(yī)生可能會建議進(jìn)一步的檢查和咨詢，以確定最佳的治療和管理方案。
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見，地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種，其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān)，是一種比較常見的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下，患有地中海貧血，會出現(xiàn)無力，貧血，身體浮腫以及腹... 詳細(xì)»
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血，主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因?yàn)槿梭w基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»
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