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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
希特林蛋白缺乏代謝不好臨床表現(xiàn)有低血糖、發(fā)育落后、肝內(nèi)膽汁淤積癥等，需要盡早的檢查做治療。
1.低血糖：多于生后48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，表現(xiàn)為反應(yīng)差、喂養(yǎng)困難、呼吸暫停、震顫、驚厥等，嚴(yán)重者可導(dǎo)致腦損傷。
2.發(fā)育落后：部分患兒可出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，嚴(yán)重者可導(dǎo)致腦癱。
3.肝內(nèi)膽汁淤積癥：多于生后1周內(nèi)出現(xiàn)黃疸，可逐漸加重，大便顏色變淺，甚至呈陶土色，可出現(xiàn)肝脾腫大，嚴(yán)重者可發(fā)展為肝硬化、肝衰竭。
希特林蛋白缺乏癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以改善預(yù)后。
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