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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內分泌科
家族性膽固醇血癥是一種由于身體無法正常代謝膽固醇，導致血液中的膽固醇水平升高的遺傳性疾病，如果不及時治療，會增加患者患心臟病和中風等心血管疾病的風險。以下是家族性膽固醇血癥的一些常見癥狀：
1.皮膚黃色瘤：皮膚黃色瘤通常出現在眼睛周圍、肘部、膝蓋、手指和腳趾等部位，呈黃色或橙色的小結節(jié)狀。
2.肌腱黃色瘤：肌腱黃色瘤通常出現在跟腱、肘部和手指的伸肌肌腱上，表現為白色或黃色的小結節(jié)。
3.早發(fā)性冠心病：家族性膽固醇血癥患者患冠心病的風險比正常人高。早發(fā)性冠心病是指在50歲以前發(fā)生的冠心病，這是家族性膽固醇血癥的一個嚴重并發(fā)癥。
4.眼部問題：家族性膽固醇血癥患者還可能出現眼部問題，如視力模糊、眼底出血等。這些問題可能是由于膽固醇在眼睛內部沉積所致。
5.其他癥狀：家族性膽固醇血癥患者還可能出現腹部肥胖、高血壓、糖尿病等癥狀。這些癥狀可能與高膽固醇血癥引起的代謝紊亂有關。
總的來說，家族性高膽固醇血癥是一種常見的遺傳性疾病，如果不及時治療，會增加患者患心臟病和中風等心血管疾病的風險。因此，對于家族性高膽固醇血癥患者，控制膽固醇水平非常重要。及早的診斷和治療可以減少心血管事件的發(fā)生，提高患者的生活質量。
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