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戊二酸尿癥該如何治療？

病情描述：戊二酸尿癥該如何治療？之前試過通過中成藥治療可是好像沒什么效果。
醫(yī)生回答 (1)
  • 高建軍
    高建軍 副主任醫(yī)師
    濰坊市婦幼保健院 三級甲等
    病情分析：

    戊二酸尿癥屬于罕見的常染色體隱性遺傳疾病，目前主要是通過相關(guān)的技術(shù)對新生兒篩查可以檢出此類患兒。在患兒出生時或者出生后不久就會表現(xiàn)為大頭畸形，同時還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、驚厥、肌張力低下等癥狀，而且還會并發(fā)很多的腦部問題。目前主要 為預(yù)防紋狀體神經(jīng)元損傷為主，還沒有治療措施可以起到逆轉(zhuǎn)作用。只能早診斷早治療，采用飲食控制和結(jié)合肉堿、核黃素補(bǔ)充來治療。

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高建軍
高建軍 副主任醫(yī)師

濰坊市婦幼保健院 男科

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