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徐剛 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 泌尿外科
甲基丙二酸尿癥是最常見的遺傳性有機(jī)酸代謝異常，是一種常染色體隱性遺傳病。嚴(yán)重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率很高。提高對甲基丙二酸尿癥的認(rèn)識，早發(fā)現(xiàn)早治療，能提高患兒的生存率與生活質(zhì)量。
甲基丙二酸尿癥的癥狀
患者臨床表現(xiàn)常無特異性，常見喂養(yǎng)困難、嘔吐、呼吸急促、驚厥、肌張力異常、嗜睡、智力、運(yùn)動(dòng)落后或倒退，急性期可見昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損害、腎損害，嚴(yán)重時(shí)腦水腫、腦出血。嚴(yán)重患者因?yàn)槊庖吖δ艿拖?，還會(huì)造成皮膚念珠菌感染，常見口角、眼角、會(huì)陰部皸裂和紅斑。隨著代謝紊亂的控制，患者皮膚損害逐漸恢復(fù)。
甲基丙二酸尿癥的治療方法
補(bǔ)液、糾正酸中毒是本癥急性期的主要治療手段，必要時(shí)進(jìn)行腹腔透析或血液透析，同時(shí)，應(yīng)保證熱量及液體供給以減少機(jī)體蛋白分解，必要時(shí)給予小量胰島素，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。進(jìn)行大劑量維生素B12試驗(yàn)治療是首先需要對所有甲基丙二酸尿癥患者做的，這樣不僅可以爭取治療時(shí)機(jī)，挽救維生素B12反應(yīng)型患者，也有助于病型診斷，指導(dǎo)長期治療。
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甲基丙二酸血癥臨床表現(xiàn)
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳，臨床上主要表現(xiàn)為血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。甲基丙二酸血癥有多種生化缺陷，起病早，一般于新生兒或者是早嬰兒期發(fā)病。 詳細(xì)»
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甲基丙二酸血癥有誤診嗎
甲基丙二酸血癥屬于是比較罕見的疾病，所以在臨床上有可能出現(xiàn)誤診的情況。這種疾病屬于常染色體隱性遺傳病。臨床主要表現(xiàn)為早期疾病嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明顯增多，常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。... 詳細(xì)»
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戊二酸尿癥的癥狀及治療方法
戊二酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，它又稱為多種?；o酶A脫氫酶缺陷。如果第一個(gè)胎兒患有這種疾病，第二個(gè)胎兒有20%的機(jī)會(huì)。大多數(shù)患此病的胎兒沒有明顯的癥狀。由于蛛網(wǎng)膜腔空間增大，同時(shí)頭圍大于胎兒頭... 詳細(xì)»
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丙苯酮尿癥有哪些癥狀
苯丙酮尿癥是一種非常罕見的遺傳病，主要由遺傳變異引起，多發(fā)生在近親的后代中。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性氨基酸代謝疾病。食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化在兒童體內(nèi)不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體... 詳細(xì)»
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苯丙酮酸尿癥是什么病
苯丙酮尿癥是一種在代謝過程中由于缺少酶而導(dǎo)致的代謝異常的疾病。代謝過程中由于酶的參與，可以使苯丙酮氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表達(dá)失常，從而會(huì)導(dǎo)致苯丙酮氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，從而大量累積后，... 詳細(xì)»
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