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孟立強 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝異常的疾病，主要由于苯丙氨酸代謝中酶的缺陷導致苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，使苯丙氨酸聚集在體內(nèi)，并隨尿液排出體外所造成的疾病。多見于小孩，屬于兒科，臨床上常表現(xiàn)為智力低下、濕疹、鼠氣味、皮膚抓痕征等。
苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
1、生長發(fā)育遲緩，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育延緩，語言障礙尤為明顯。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)，可表現(xiàn)為小腦畸形，常伴有抽搐反復發(fā)作但可隨年齡的增大得到緩解，肌肉張力增大，興奮性增強，多表現(xiàn)為多動、行為異常等。
3、毛發(fā)皮膚表現(xiàn)，皮膚干燥容易出現(xiàn)皮膚劃痕征和濕疹，因為體內(nèi)絡(luò)氨酸酶活性受到抑制，從而導致黑色素分泌減少，續(xù)而使患者毛發(fā)呈淺色。
4、由于苯丙氨酸代謝異常，在體內(nèi)異常增多從而使之隨尿液排出，可表現(xiàn)為尿液呈鼠氣味。
苯丙酮尿癥的治療方法
1、藥物治療，如5~羥色胺等。
2、減少苯丙氨酸的攝入，以低蛋白飲食為主，幼兒可在低蛋白質(zhì)飲食的基礎(chǔ)上加以母乳或牛奶。
3、多吃水果蔬菜等富含維生素的食物。
4、適當進行鍛煉。
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