戊二酸血癥2型
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袁曉勇 副主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院 三級甲等
戊二酸血癥Ⅱ型是一種非常嚴重的代謝性疾病。該病的主要臨床表現(xiàn)之一是新生兒先天性畸形，包括低血壓、肝臟腫大、嚴重低血糖和代謝性酸中毒。這種病沒有治愈方法，或者不可能完全治愈。長期控制飲食的主要途徑是限制蛋氨酸和色氨酸的攝入，以免造成中間有毒物質的過度積累。蛋白質攝入的過度限制可能對兒童的生長發(fā)育有一定的影響，可以適當補充核黃素和肉堿。
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姚建軍 主治醫(yī)師
山西省盂縣牛村中心衛(wèi)生院 一級
戊二酸血癥2型是一種先天性的代謝性疾病，它的治療很難，目前無法治愈，存活時間和預后存在個體差異，新生兒期發(fā)病的大多在發(fā)病后數(shù)月后死亡，延遲型發(fā)病的大多存在生長發(fā)育緩慢或停滯，并且常常出現(xiàn)反復難治性感染，最終因多器官功能衰竭而死亡。部分治療效果好的可存活至成年。
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- 劉紅波 副主任醫(yī)師 內分泌科
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- 劉紅波 副主任醫(yī)師 內分泌科
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