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袁俊麗 主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
脊髓性肌萎縮癥又被稱脊肌萎縮癥，一種由于脊髓前角運動神經(jīng)元的變性所引起的肌萎縮、肌無力的疾病。本病一般是由于常染色體隱性遺傳所導(dǎo)致的，它是一種神經(jīng)類的疾病。通常通過血清（CPK正常）、肌電圖（神經(jīng)源性受損）、肌活檢（符合前角細(xì)胞病變）來對本病進(jìn)行檢查。
脊髓性肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)
1、出現(xiàn)對稱性肌無力，首先雙下肢受累，主動運動減少，并迅速進(jìn)展，近端的肌肉受累最重，甚至不能獨坐，最終發(fā)展為手足只能有輕微的活動。
2、會有肌肉弛緩發(fā)生，臥位時兩下肢呈蛙腿體位、膝屈曲、髖外展的特殊體位，腱反射消失或減低。
3、嬰兒型脊髓性肌萎縮，其預(yù)后的情況不太好，平均壽命只有18個月，大多數(shù)在2歲以內(nèi)死亡。
4、中間型脊髓性肌萎縮，多數(shù)病例表現(xiàn)出以近端為主的嚴(yán)重肌無力，上肢輕于下肢。
5、少年型脊髓性肌萎縮，在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，最初表現(xiàn)為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無力，進(jìn)展緩慢，逐漸向上雙肢和下肢遠(yuǎn)端擴(kuò)展。
脊髓性肌萎縮癥的治療方法
1、脊髓性肌萎縮癥無沒有特效治療的方法，主要一般為對癥支持療法。
2、采用體外基因活化治療或是基因治療是一種比較有希望的手段。
3、預(yù)防或治療本病的各種并發(fā)癥，要預(yù)防骨骼畸形、肺部感染及壓瘡、精神社會、行動障礙和營養(yǎng)不良等問題。
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