苯丙酮尿癥的癥狀?
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王恒冰 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
本病是一種遺傳性的氨基酸代謝異常的疾病。癥狀有生長發(fā)育較同齡兒遲緩,智力發(fā)育也比較遲緩等大腦發(fā)育障礙的表現(xiàn)。常表現(xiàn)有肌張力增高,反射亢進(jìn),興奮不安等神經(jīng)精神表現(xiàn)?;純旱拿l(fā)顏色比較淡,還伴有皮膚干燥等。苯丙氨酸從尿中和汗液中排泄所以導(dǎo)致分泌物有霉臭味兒。
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苯丙酮尿癥有哪些癥狀
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苯丙酮尿癥的典型癥狀
苯丙酮尿癥是一種十分罕見的遺傳病,主要由基因變異而導(dǎo)致,多發(fā)于近親結(jié)婚的后代之中... 詳細(xì)?
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苯丙酮尿癥是什么癥狀
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性疾病,是由兒童體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶,不能將苯丙氨酸... 詳細(xì)?