苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，所導(dǎo)致的較為常見的常染色體隱性疾病?；純撼錾鷷r一般正常，在3~6個月才出現(xiàn)癥狀，一歲左右的時候癥狀比較明顯。苯丙酮尿癥的主要表現(xiàn)有以下幾個方面。首先神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為不同程度的智力低下，60%屬于重度的智力低下，有的孩子在出生以后的一歲半之內(nèi)，有癲癇發(fā)作，有一些患兒有行為異常，例如興奮不安，多動攻擊性行為。
其次，皮膚方面有特殊的表現(xiàn)，大約90%以上的孩子在生后皮膚和毛發(fā)逐漸變成淺淡色，虹膜色素減少。最后，由于尿和汗液排出苯乙酸的原因，有的孩子有特殊的發(fā)霉樣氣味，一樣像老鼠尿一樣。
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