苯丙酮尿癥有哪些癥狀
苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液尿液、和組織中苯丙氨酸濃度增高引起的。
苯丙酮尿癥的寶寶在出生時不容易發(fā)現(xiàn)，直到半歲左右才會有臨床癥狀，包括了智力低下、容易興奮、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進、患兒皮膚白、頭發(fā)黃。
部分患兒容易出現(xiàn)濕疹以及尿液中排出而有鼠尿味，所以一定要做好新生兒疾病篩查，有問題早治療。
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