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苯丙酮尿癥的癥狀特征

病情描述:我家寶寶前段時間抽血抽的足跟血,檢查結果出來醫(yī)院說疑患苯丙酮尿癥。但是寶寶的尿液聞不到鼠尿的臭味,請問醫(yī)生寶寶患苯丙酮尿癥的可能有多大,尿液無臭味能排除患苯丙酮尿癥嗎?醫(yī)院懷疑是苯丙酮尿癥可信嗎?
醫(yī)生回答 (2)
  • 謝金秋
    謝金秋 主任醫(yī)師
    錦州市中心醫(yī)院 三級甲等
    病情分析:

    你好,如果不能確定就抽血再檢查一次?;蛘叩礁呒壍尼t(yī)院進行復查,如果幾個醫(yī)院都檢查提示有苯丙酮尿癥那可信度就比較高了。苯丙酮尿癥早期并不一定尿液,就是鼠臭味的。治療苯丙酮尿癥,主要是用一些特殊配方的奶粉,就是苯丙氨酸的量比較少。

  • 張俊杰
    張俊杰 主治醫(yī)師
    進賢縣人民醫(yī)院 二級甲等
    病情分析:

    你好,寶寶的尿液無臭味,不能排除患有苯丙酮尿癥。醫(yī)院懷疑是苯丙酮尿癥,那么就需要做進一步的檢查來進行驗證。可以進行DNA分析,基因檢測結果更準確,苯丙酮尿癥是一種比較常見的氨基酸代謝異常的遺傳性疾病,最好帶寶寶再進行進一步的檢查來明確,早期治療可以減輕疾病對寶寶的影響。

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謝金秋
謝金秋 主任醫(yī)師

錦州市中心醫(yī)院 兒科

擅長:擅長小兒呼吸,系統(tǒng)消化系統(tǒng),神經系統(tǒng)等常見疾病的診斷與治療。
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