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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎

病情描述：鄰居家的小孩，皮膚特別白，還很干，經(jīng)常褪皮，這個(gè)孩子特別好動(dòng)，有點(diǎn)事情就會(huì)生氣，說(shuō)話也不利索，整個(gè)小孩兒也很焦慮，檢查發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子患上了苯丙酮尿癥，想了解一下苯丙酮尿癥是遺傳病嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 顧倩
    顧倩 副主任醫(yī)師
    池州市人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    您好，苯丙酮癥是一類(lèi)氨基酸代謝障礙引起的一個(gè)疾病，但這個(gè)疾病是不遺傳的，如果發(fā)現(xiàn)的比較早。及時(shí)通過(guò)飲食控制及積極的藥物治療后，完全可以避免出現(xiàn)各種并發(fā)癥的情況，成年后基本通過(guò)飲食控制治療就可以，因此如果檢查出此病，需要及時(shí)治療。

  • 姚建軍
    姚建軍 主治醫(yī)師
    山西省盂縣牛村中心衛(wèi)生院 一級(jí)
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出所致。本病是一種常染色體隱性遺傳病?；純嚎捎上忍煨赃z傳父母基因發(fā)病，也可能由胎兒時(shí)期基因突變所致。

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