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苯丙酮尿癥確診依據(jù)

病情描述：我是一個(gè)媽媽?zhuān)殞殑偝錾鷽](méi)多久，最近要去醫(yī)院給他做各種檢查，打各種預(yù)防針，在檢查里面有一項(xiàng)是關(guān)于新生兒苯丙酮尿癥的，對(duì)這種病我不是很了解，請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生苯丙酮尿癥確診依據(jù)是什么
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊小凡
    楊小凡 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    新生兒出生三天以后，采集新生兒的足跟末梢血，將標(biāo)本收集后在篩查中心進(jìn)行檢查，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)對(duì)標(biāo)本進(jìn)行半定量測(cè)定，如果枯草桿菌呈陽(yáng)性，說(shuō)明血液中的苯丙氨酸濃度很高，在進(jìn)一步進(jìn)行比色定量測(cè)定，如果苯丙氨酸含量>0.24mmol/L時(shí)，醫(yī)院會(huì)再次要求患兒復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。檢測(cè)指標(biāo)超過(guò)正常數(shù)值，就診斷為苯丙酮尿癥。

  • 周萍
    周萍 醫(yī)師
    呼倫貝爾市蒙醫(yī)醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    這種疾病，確診的依據(jù)一般是通過(guò)血液的檢查來(lái)進(jìn)行，如果說(shuō)新生嬰兒的血液當(dāng)中苯丙氨酸的濃度過(guò)高，有可能就會(huì)患上這種疾病，這種疾病需要進(jìn)行重復(fù)的血液檢測(cè)，才能夠進(jìn)行明確的診斷。建議一定要到大一些的正規(guī)的醫(yī)院去接受相關(guān)的檢查之后對(duì)癥治療，不要耽誤病情。

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