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苯丙酮尿癥一年后誤診

病情描述：最近我發(fā)現(xiàn)女兒精神狀態(tài)不怎么好，就帶孩子在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生說(shuō)孩子可能是的了苯丙酮尿癥，說(shuō)是挺嚴(yán)重的，治療了一年我還是不放心，就帶孩子到北京去檢查，醫(yī)生竟然說(shuō)我孩子沒(méi)有這種病，苯丙酮尿癥一年后誤診我該怎么辦？
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊小凡
    楊小凡 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    您好，苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝疾病，誤診大部分是由于檢查不完善的問(wèn)題，平時(shí)多喝水，多吃新鮮水果蔬菜補(bǔ)充維生素，建議到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查，根據(jù)結(jié)果進(jìn)行治療，飲食以清淡為主，忌辛辣刺激的食物，合理作息，保持睡眠充足，盡量不要熬夜。

  • 衷喜明
    衷喜明 主治醫(yī)師
    萬(wàn)安縣彈前鄉(xiāng)衛(wèi)生院 一級(jí)甲等
    病情分析：

    您好，孩子這種情況應(yīng)該進(jìn)行檢查確診到底是否患病，如果患病繼續(xù)控制飲食，如果不患病就不用再控制飲食了。苯丙酮尿癥也沒(méi)有什么特殊治療，主要就是控制苯丙氨酸攝入，防止其中間代謝產(chǎn)物蓄積，導(dǎo)致肝損傷，腦發(fā)育異常。所以被誤診有苯丙酮尿癥對(duì)孩子影響小一些，如果是患病被漏診那就錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī)，對(duì)孩子造成不可挽回的損傷。

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楊小凡
楊小凡 副主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科

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