pku苯丙酮尿癥是？
病情描述：pku苯丙酮尿癥是？
醫(yī)生回答 (2)
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
主要是先天性氨基酸代謝異常引起的常染色體隱性疾病，這主要是新生兒篩查最主要一種，越早治療效果越好啊，主要是怕導(dǎo)致寶寶永久性的神經(jīng)系統(tǒng)損害。使用低苯丙氨酸飲食治療啊。主要是使用低苯丙氨酸奶粉，隨著寶寶長大了采用低苯丙氨酸飲食。而且一定要定期監(jiān)測苯丙氨酸的濃度，至少要維持到青春期，如果終生治療效果會更好啊。
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院 二級甲等
根據(jù)你提供的情況及描述的癥狀pku苯丙酮尿癥一般是染色體隱形遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，一般可以通過化驗結(jié)果是PKU是可以確診的。
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