苯丙酮尿癥是什么癥狀
病情描述：我們家孩子一直以來身體上都沒有表現(xiàn)出來有什么樣的異常，但是最近孩子表現(xiàn)出不愛與人交流，不吃飯，經(jīng)常性的目光呆滯不統(tǒng)一，我不知道這樣的情況算不算是苯丙酮尿癥，請問苯丙酮尿癥是什么癥狀？
醫(yī)生回答 (2)
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楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級甲等
這個病除了精神神經(jīng)等癥狀之外，最典型的癥狀就是尿尿會有鼠尿騷味。這病屬于染色體異常性的疾病，它屬于先天性。如果發(fā)現(xiàn)孩子有這個癥狀，應(yīng)該及時的到醫(yī)院進行系統(tǒng)的檢查。這個病現(xiàn)在來說也是一種疑難性疾病。只能靠維持對癥治療，需要終生服用藥物。
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江華 主治醫(yī)師
東營區(qū)人民醫(yī)院 二級
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病。該病主要癥狀就是智力發(fā)育遲緩，智商往往低于正常的同齡兒。由于腦萎縮，患兒往往會出現(xiàn)抽搐，反射亢進，有的孩子甚至?xí)橛袧裾?。苯丙酮尿癥一旦確診要及早治療，避免對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害，如果不及時治療，往往會出現(xiàn)智力低下。
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