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苯丙酮尿癥是什么遺傳病

病情描述：醫(yī)生您好，我家孩子一出生就被檢查出有病，是苯丙酮尿癥，我懷疑這個(gè)是一種遺傳病，但是具體是哪一種我不知道，就想問您，苯丙酮尿癥是什么遺傳病？這個(gè)病怎么治療？
醫(yī)生回答 (2)
  • 顧倩
    顧倩 副主任醫(yī)師
    池州市人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥一種氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷導(dǎo)致的，臨床主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)及智力發(fā)育遲緩，抽搐，反射亢進(jìn)，濕疹等癥狀，能夠使患兒?jiǎn)适钭岳砟芰?。臨床主要采用飲食療法和五~羥色氨等藥物治療。以淀粉類，蔬菜，水果等低蛋白食物為主，輔以母乳和牛奶，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸。

  • 王汝衛(wèi)
    王汝衛(wèi) 醫(yī)師
    安丘市市立醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    這是一種遺傳性代謝疾病，主要是缺乏一種代謝苯丙氨酸的酶，這種疾病越發(fā)現(xiàn)早了，治療越早越好，它主要是影響嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育，以及腦神經(jīng)的生長(zhǎng)發(fā)育，以及其它器管的發(fā)育異常，這種疾病主要是底苯丙氨酸食物飲食，嬰幼兒時(shí)期喝低苯并氨酸的奶粉，添加副食以后以青菜清淡，飲食為主，低蛋白飲食。

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顧倩
顧倩 副主任醫(yī)師

池州市人民醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng)：專業(yè)特長(zhǎng)對(duì)兒內(nèi)科常見病、多發(fā)病、疑難病均有一定臨床經(jīng)驗(yàn)，并從事兒童保健工作，對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育、性早熟、
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桑桂梅
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