小兒苯丙酮尿癥是什么病
病情描述：你好，我家寶寶今年1歲，最近發(fā)現(xiàn)他有點表現(xiàn)異常。給他喂東西是總是會嘔吐、而且平時很容易就發(fā)火等，頭發(fā)開始有點變黃。去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是苯丙酮尿癥，我想問一下小兒苯丙酮尿癥是什么?。?/em>
醫(yī)生回答 (2)
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陳杰 副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 三級甲等
你好，小兒苯丙酮尿癥是屬于遺傳代謝類疾病，是常染色體隱性遺傳，主要與苯丙氨酸代謝障礙有關，患兒主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩，精神癥狀明顯，汗液或者尿液中有明顯霉臭味，通過抽血，查血中苯丙氨酸含量來確診，另外，在飲食方面注意低苯丙氨酸飲食
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陳彥麗 住院醫(yī)師
岑溪市岑城鎮(zhèn)衛(wèi)生院 一級
你好， 小兒苯丙酮尿癥是一種先天性的代謝性疾病，一旦確診就要在醫(yī)生的指導下進行治療， 一般很難治愈的， 需要終生服藥， 但是對小孩的生長發(fā)育是沒有什么問題的， 控制得好的話， 和正常人沒有什么區(qū)別的。但是服藥過程中也要按時復查， 隨時了解疾病的變化。
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