小兒苯丙酮尿癥是什么病
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肖勝偉 主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)附屬洛陽(yáng)中心醫(yī)院 小兒科
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小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高。出生時(shí)正常，新生兒期也沒(méi)有明顯的癥狀，部分患兒會(huì)有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。
嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)腦性癱瘓、癲癇發(fā)作、出現(xiàn)憂郁、多動(dòng)等癥狀。治療過(guò)程中需要加強(qiáng)皮膚護(hù)理，保持皮膚干燥、完整，并保持清潔。加強(qiáng)患兒運(yùn)動(dòng)及營(yíng)養(yǎng)，及早期給予智力開(kāi)發(fā)。
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