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苯丙酮尿癥復(fù)查五次

病情描述：侄子2歲多了，在出生的時(shí)候就被檢查出來(lái)苯丙酮尿癥，一直也在吃藥治療，都在定期復(fù)診，現(xiàn)在跟其他小孩相比也差遠(yuǎn)了，什么話還不會(huì)說(shuō)，想問(wèn)下醫(yī)生，苯丙酮尿癥復(fù)查五次結(jié)果都不是很好，還能看好嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊小凡
    楊小凡 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥主要是由于染色體異常導(dǎo)致的遺傳代謝性疾病，是不能治愈的，只能通過(guò)服用藥物減輕癥狀以及對(duì)寶寶的不良影響。需要按時(shí)服用藥物，注意觀察寶寶有無(wú)不適癥狀出現(xiàn)，定期進(jìn)行復(fù)查，及時(shí)調(diào)整藥物，避免自行停藥或者減量。盡量避免受涼感冒。

  • 毛新紅
    毛新紅 醫(yī)師
    五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于代謝過(guò)程中的酶缺陷導(dǎo)致的，可以采取靜脈血測(cè)定苯丙酮酸。一旦明確病情，應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行積極的治療，避免錯(cuò)過(guò)治療最佳時(shí)機(jī)，增加治療難度，可以采取飲食療法，以清淡食物為主，多喝水。

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楊小凡
楊小凡 副主任醫(yī)師

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