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苯丙酮尿癥怎么確診

病情描述：最近我的寶寶身體出現(xiàn)了濕疹的癥狀，我就帶去醫(yī)院看了之后，還是不見(jiàn)好。我去網(wǎng)上查，查到有可能是苯丙酮尿癥。我很擔(dān)心我家寶寶會(huì)患上這種病。請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥怎么確診呢？
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊小凡
    楊小凡 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的疾病，而且是一種遺傳性疾病。要明確寶寶是否有這種疾病，主要是根據(jù)患者的具體癥狀，同時(shí)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室的檢查才能夠完全明確，通常這種患者表現(xiàn)為有一定的智力低下，面色發(fā)白，頭發(fā)發(fā)黃，語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)功能都比較差，主要是通過(guò)進(jìn)行血苯丙氨酸的檢查來(lái)明確。

  • 楊志斌
    楊志斌 副主任醫(yī)師
    稷山縣西社鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院 一級(jí)
    病情分析：

    苯丙酮尿癥可以通過(guò)化驗(yàn)血液中的苯丙氨酸來(lái)確診。苯丙酮尿癥除了可能會(huì)有反復(fù)發(fā)作的濕疹之外，最典型的特征就是孩子身上有散發(fā)出來(lái)一股鼠尿味，而且孩子智力發(fā)育有障礙，可以出現(xiàn)興奮不安多動(dòng)或者是嗜睡等癥狀。孩子的濕疹也可能是對(duì)某種物質(zhì)過(guò)敏引起的，也可能是孩子屬于過(guò)敏體質(zhì)引起的。最好帶孩子去醫(yī)院皮膚科檢查確診孩子的皮疹屬于什么疾病，再做針對(duì)性治療。

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楊小凡 副主任醫(yī)師

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