苯丙酮尿癥2～4
病情描述：我一個朋友結(jié)婚好久了才懷孕，然后好不容易懷了孕現(xiàn)在女孩三歲了。然后他最近跟我說，她女兒總說起來有點痛痛的，后來帶她去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是。苯丙酮尿癥2～4我想問一下這個是什么意思啊？我們又不懂。
醫(yī)生回答 (2)
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楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級甲等
你好，小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。血清的苯丙氨酸新生兒的正常值大約在1.2——3.4mg/dl。孩子的情況的確不太正常，但是好在偏高不多，問題不是太大。要聽醫(yī)囑根據(jù)身體狀況藥物調(diào)理段時間有可能會恢復(fù)正常的，讓孩子注意平時多喝水。
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病情分析：
你好，苯丙酮尿癥這是氨基酸代謝性疾病，它最明顯的政治是智力低下的，最常見的在1～6個月后，寶寶是會有智商降低，并出現(xiàn)易激惹現(xiàn)象，像有濕疹，惡心，嘔吐等表現(xiàn)的。這要積極治療的，治療的原則減少體內(nèi)的苯丙氨酸含量，減輕腦損害的。
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