唐氏綜和癥與苯丙酮尿癥有關(guān)嗎？
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
這兩者是沒有關(guān)系的。唐氏綜合征，又叫21~三體綜合征，是遺傳染色體疾病，主要表現(xiàn)為智能發(fā)育落后，特殊的面容和生長發(fā)育遲緩，并伴有多種畸形。目前沒有有效的治療方法，主要是采取綜合治療的方法。主要是加強(qiáng)智能的訓(xùn)練，主要是促進(jìn)智能的發(fā)育。苯丙酮尿癥也是遺傳代謝性疾病。也是表現(xiàn)為智力低下，皮膚，毛發(fā)色淡，有特殊的鼠尿臭味兒，一旦確診，就應(yīng)該積極地治療，越早治療效果越好。有的需要終身治療當(dāng)時(shí)使用低苯丙氨酸奶粉?。?/p>
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袁宏琴 醫(yī)師
金寨縣紅十字醫(yī)院 二級甲等
這應(yīng)該沒有什么關(guān)系的。唐氏綜合癥也就是二十一三體綜合征，又稱先天愚型。是因?yàn)槿旧w異常多了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致的疾病。如果存活的話，有可能會(huì)有智力發(fā)育落后啊，有特殊的面容，生長發(fā)育障礙，或者有一些多發(fā)的畸形。一般在懷孕16周的時(shí)候，可以做唐氏篩查檢查出來的。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起的。
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