唐氏綜合征與苯丙酮尿癥有關(guān)嗎
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馬保海 副主任醫(yī)師
濰坊市婦幼保健院 兒科
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唐氏綜合癥和苯丙酮尿癥是沒有關(guān)聯(lián)的，是兩種不同的疾病。唐氏綜合癥是因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)為智力低下，也就是寶寶剛出生的時(shí)候游泳不哭不動(dòng)，反應(yīng)差，同時(shí)還有特殊面容，眼距增寬，斷掌等表現(xiàn)。
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳的代謝疾病，由于基因變異導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏引起的，表現(xiàn)為寶寶皮膚干燥，毛發(fā)顏色淡，尿液中有鼠臭味。
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