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怎樣知道自己是否攜帶苯丙酮尿癥治病基因

病情描述：最近聽說了苯丙酮尿癥是遺傳病，所以想問問醫(yī)生，怎樣知道自己是否攜帶苯丙酮尿癥治病基因
醫(yī)生回答 (2)
  • 潘永源
    潘永源 主任醫(yī)師
    首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是一種先天性基因代謝疾病，可以通過基因檢測(cè)針是否攜帶苯丙酮尿癥致病基因。苯丙酮尿癥屬于常見的常染色體隱性遺傳，是體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性比較低而引起的苯丙氨酸代謝出現(xiàn)障礙的家族遺傳性疾病。夫妻一方攜帶致病基因，另一方?jīng)]有攜帶致病基因，孩子有一半可能出現(xiàn)基因攜帶，一般不發(fā)病。

  • 王峰
    王峰 住院醫(yī)師
    臨邑縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    可以通過基因檢測(cè)檢查自己是否為攜帶者，苯丙酮尿癥屬于遺傳性疾病，是由于體內(nèi)的基因突變引起的。如果父母雙方均為攜帶者，并且又同時(shí)將這種基因遺傳給了孩子，則孩子便會(huì)患有這類疾病，如果父母雙方只有一方為攜帶者，則孩子患病的幾率會(huì)減少，建議在懷孕前父母雙方都進(jìn)行一個(gè)孕前檢查，預(yù)防此類疾病的發(fā)生。

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潘永源
潘永源 主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科

擅長：對(duì)糖尿病及并發(fā)癥糖尿病周圍神經(jīng)病變，甲狀腺疾病，繼發(fā)性高血壓等多種內(nèi)分泌常見疾病的診治。
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