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苯丙酮尿癥復(fù)查通過率有多少？

病情描述：醫(yī)生，小寶寶苯丙酮尿癥復(fù)查通過率有多少？第一次是做采血檢測(cè)，指標(biāo)偏高，6.7，復(fù)查，但是結(jié)果還要等一個(gè)星期。我想了解一下，我家里沒有這種癡呆癥的病史，復(fù)查的話會(huì)通過嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 馮海桃
    馮海桃 副主任醫(yī)師
    山西省天脊醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    如果有家族史這種通過的幾率不大。關(guān)鍵是要找到原因，對(duì)癥治療，越早治療效果越好。主要要避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆性的損害。主要是采用苯丙氨酸奶粉。隨著寶寶逐漸長(zhǎng)大，就可以適當(dāng)?shù)奶砑拥捅奖彼犸嬍?。而且一定要定期?fù)查苯丙氨酸的濃度，至少會(huì)維持到青春期。終身治療會(huì)更好啊。

  • 張靜娟
    張靜娟 醫(yī)師
    石家莊橋西區(qū)裕西社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 一級(jí)
    病情分析：

    苯丙酮尿癥的患兒的話，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，一般情況下至少比同齡兒的話要低，還有一些就是花大方，會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的抽搐，隨著年齡的增大以后肌張力增高。皮膚的話會(huì)出現(xiàn)一個(gè)干燥，有濕疹的情況，一般情況下，新生兒出去篩查的話，如果是說高于兩倍正常值，參考值的情況下，一般情況下建議就是復(fù)查。

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馮海桃
馮海桃 副主任醫(yī)師

山西省天脊醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng)：掌握臨床常見病，多發(fā)病
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