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得了苯丙酮尿癥等死嗎？

病情描述：您好，醫(yī)生，我一個(gè)關(guān)系很好的同事的兒子今年才一歲半，就發(fā)現(xiàn)得了苯丙酮尿癥，好像這病很嚴(yán)重是吧，我也不是很懂，但我同事一直很悲觀地認(rèn)為他兒子只能等死了，很消極。我想問(wèn)一下得了苯丙酮尿癥只能等死嗎？
醫(yī)生回答 (2)
  • 馮海桃
    馮海桃 副主任醫(yī)師
    山西省天脊醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是由于氨基酸代謝異常引起的數(shù)是染色體隱性疾病啊。主要是越早治療效果越好啊?？梢员苊獬霈F(xiàn)智力障礙，如果治療比較遲了，就容易導(dǎo)致智力功能衰退啊。這是新生兒疾病篩查最主要的內(nèi)容。主要是篩查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下，就是為了預(yù)防疾病而采取早起治療的措施。采取低苯丙氨酸飲食啊。至少要維持到青春期后有的需要終身使用。

  • 張保峰
    張保峰 醫(yī)師
    寧陵縣城關(guān)回族鎮(zhèn)衛(wèi)生院 一級(jí)
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是可以治療的，但是苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病，屬于基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫(yī)學(xué)水平下尚無(wú)法治愈。苯丙酮尿癥是需要長(zhǎng)期服用藥物的，常用的藥物有四氫生物蝶呤、5~羥色胺及左旋多巴等藥物，平時(shí)的飲食多吃土豆，山藥，芋頭，南瓜，白糖，麥芽糖，各種水果等。

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馮海桃
馮海桃 副主任醫(yī)師

山西省天脊醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng)：掌握臨床常見病，多發(fā)病
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