苯丙酮尿癥檢查過程是怎么樣的？
病情描述：醫(yī)生，您好。我兒子今年5歲，可是不幸患了苯丙酮尿癥，家人叫我盡快帶他到大醫(yī)院去進(jìn)行檢查和治療，但是我又各種憂慮，害怕兒子出現(xiàn)大問題。您了解苯丙酮尿癥檢查嗎？
醫(yī)生回答 (2)
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是氨基酸代謝異常引起的。主要表現(xiàn)為智力低下，皮膚毛發(fā)色素淺淡和特殊的鼠尿臭味兒。越早發(fā)現(xiàn)越早治療，主要是避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損害。這是新生兒疾病篩查內(nèi)容之一啊。趕緊給寶寶找到原因，對癥治療，主要是化驗苯丙氨酸的濃度，較大兒童還需要成尿三氯化鐵及2,4~二硝基苯肼試驗，趕緊給寶寶采取低苯丙氨酸飲食，至少要維持到青春期，終生治療對患者更有益。
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張學(xué)娟 醫(yī)師
淶水預(yù)防接種門診 一級
你好。檢查的話主要就是抽血檢查一下，就可以大致判斷，如果檢查確定的話，是需要考慮用藥控制，還有飲食控制的。輔助檢查的話就可以做腦電圖檢查或者x射線檢查。一般需要堅持低苯丙氨酸飲食的。最少也是需要堅持治療十年的。有的人治療時間會更長。
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