2024年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”，主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血，引導(dǎo)新婚和準(zhǔn)備懷孕夫婦注重地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，促進(jìn)地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。5月8日南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科、婦產(chǎn)科聯(lián)合舉辦舉行世界地貧日大型義診活動(dòng)。
粵90%以上的重型地貧兒產(chǎn)前得到干預(yù)
據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學(xué)東介紹，地中海貧血被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的6種常見遺傳病之一。全球范圍內(nèi)大約有3.5億人為地貧攜帶者，而我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。
“就廣東省而言，倘若未進(jìn)行防控，每年全省重型地貧新增長人數(shù)占新生兒總數(shù)的4/萬、中間型地貧新增人數(shù)占新生兒總數(shù)的16.5/萬，地貧的高發(fā)會(huì)嚴(yán)重影響我省的出生人口素質(zhì)?！眳菍W(xué)東介紹，目前全省已構(gòu)建起婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級(jí)地貧防控體系。多年來，我省不斷優(yōu)化孕前優(yōu)生項(xiàng)目和地貧防控項(xiàng)目實(shí)施，為廣大育齡群眾提供更方便快捷的地貧干預(yù)服務(wù)，重度地貧患兒的產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)到90%以上。
據(jù)了解，2012年起我省實(shí)施廣東省地貧綜合防控項(xiàng)目，每年投入3500萬元，支持粵東粵西粵北地區(qū)地貧項(xiàng)目建設(shè)和孕前、產(chǎn)前干預(yù)，全面實(shí)施地貧防控工作。吳學(xué)東表示，“目前廣東省現(xiàn)存重型地貧患兒約2000人左右。2015年前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒建檔約300人每年，目前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒建檔約30人每年，逐年下降。據(jù)南方醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心統(tǒng)計(jì)，近三年我院阻斷了84例重型地貧患兒的出生。
基因治療有望成為大齡重型地貧患者根治的希望
吳學(xué)東教授介紹，造血干細(xì)胞移植是目前治愈重型β地貧最有效的方法，根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。至2024年4月南方醫(yī)院完成重型地中海貧血造血干細(xì)胞移植942例。 廣東省其他醫(yī)院累計(jì)共完成地中海貧血造血干細(xì)胞移植1500例左右，現(xiàn)存病人約2000人左右。他指出，目前針對(duì)重型β地貧的治療方法主要有以下三種：一是終生進(jìn)行維持的規(guī)范性輸血和除鐵治療；二是造血干細(xì)胞移植，該治療需要依賴配型和患者的身體狀況，且存在配型成功率低、費(fèi)用高、年齡限制等問題。有條件患兒應(yīng)盡早接受造血干細(xì)胞移植，一般在2-6歲，年齡越小，移植效果越好；三是基因治療，該治療的出現(xiàn)給患者帶來了希望。目前基因治療取得了比較好的效果，大部分能夠脫離輸血，為廣大不適合做造血干細(xì)胞移植的大齡重型地貧患者提供了一個(gè)新的治療手段，南方醫(yī)院兒科也有一例基因治療的病人已經(jīng)擺脫了輸血。未來，基因治療有可能成為治愈大齡重型β地中海貧血的新希望。
篩診治三步并重 共建地貧防治體系
地貧雖難治但可防。吳學(xué)東表示，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。目前我國十個(gè)重點(diǎn)省市已構(gòu)建了婚前孕前優(yōu)生檢査-胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)診斷-產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷-新生兒檢測(cè)與診斷的地中海盆血三級(jí)防控體系，建立了省-地市-縣出生缺陷三級(jí)防控協(xié)同網(wǎng)絡(luò)。
就地貧篩查和診斷而言。吳學(xué)東介紹，地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病幾率相同，夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健?！暗刎毢Y查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類型地貧?！彼赋?，針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。一般通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，將指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。
“若夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶?！彼忉?，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是可供地貧生育高風(fēng)險(xiǎn)家庭選擇的一種重要的優(yōu)生方式，可避免妊娠重型地貧兒。
作為全國地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng)辦公室負(fù)責(zé)人，吳學(xué)東呼吁社會(huì)應(yīng)該對(duì)地貧的相關(guān)知識(shí)進(jìn)行大力科普和宣傳教育、讓基層群眾、尤其是地貧高發(fā)區(qū)的群眾,普遍且深入地了解地中海貧血病的病因、臨床癥狀、遺傳規(guī)律和治療方案。這對(duì)降低中國人口出生缺陷、提高人口素質(zhì)有很大的幫助，對(duì)家庭和社會(huì)意義重大。
（通訊員 李曉姍 譚婉霞）
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